REVUE MEDICALE BELLE SANTE AVRIL 2005

article rédigé par le Docteur Daniel Gloaguen

L HEMOGLOBINURIE PAROXYSTIQUE NOCTURNE

Liée à une atteinte des globules rouges, l'hémoglobinurie paroxystique nocturne,ou H.P.N. se manifeste par l'émission d'urines rouges et d'anémie. Rare, cette maladie d'origine génétique ne concernerait que 320 personnes en France.

ndl (un peu moins de 500 à présent)

L'Hémoglobinurie Paroxystique Nocturne, ou HPN, connue aussi sous le nom de maladie de Marchiafava-Micheli, est une maladie du sang d'origine génétique (le gène PIG6A situé sur le chromosome X) non héréditaire. Elle se caractérise par une hémolyse des globules rouges, c'est à-dire une destruction de la membrane du globule rouge qui va libérer l'hémoblobine (le pigment des GR dans le sang. S'ensuit donc une anémie et une émission d'hémoglobine dans les urines qui paraissent rouges., le matin surtout. C'est "l'hémoglobinurie". D'une façon très simplifiée, il semble que la destructions des GR soit liée à un trouble hématologique : une substance naturellement présente dans le sang se "retourne" contre les GR (le complément C3).

Cette hémolyse se manifeste surtout pendant le sommeil (d'où l'appellation "nocturne", mais aussi lors de l'effort, pendant les roègles, après une vaccination, un acte chirurgical, une transfusion sanguine ou tout simplement lors d'une prise médicamenteuse (héparine, fer, aspirine, pénicilline, sulfamides). L'HPN expose à des complications sérieuses, commes les hémorragies, la leucémie aiguë, des thromboses veineuses (obstruction veineuse) ou encore une insuffisance médullaire.

le traitement de l'HPN consiste en la transfusion de GR "lavés" c'est-à-dire sans plasma. La greffe de moelle osseuse représente le traitement curatif des formes graves, lorsque la moelle osseuse est trop appauvrie '"aplasie médullaire". Encore faut-il trouver un donneur compatible

Sébastien et Yann, dix ans après

SEBASTIEN  guéri par une greffe de moelle osseuse

jusqu'en décembre 1994, Sébastien, qui avait alors 21 ans, ne s'était jamais plaint d'aucune manifestation de la maladie. Tout a commencé par des douleurs d'appendicite dont nous n'avons jamais su s'il s'agissait d'une vraie appendicite ou des premiers symptômes de l'HPN. Toirs mois après l'intervention chrirugicale, Sébastien souffrait encore de douleurs abdominales inexpliquées et présentait une ascite (ndlr : présence d'un liquide dans la cavité abdominale) attribuée aux effets secondaires de l'intervention chirurgicale" se souvient Colette PIRAZZOLI, sa mère et présidente de l'ARHEPAN LEUCEMIE ESPOIR. A l'époque, Sébastien était chauffeur-routier à l'international, profession qu'il devra arrêter pour cause de maladie. Dans les mois suivants, les douleurs disparaissent progressivement, pour reprendre de façon importante en Août 95 sous forme de crises violentes qui l'amèneront à consulter en urgence dans un CHU. On attribue alors ses douleurs à des coliques néphrétiques et même à une cause psychologique ("pour se rendre intéressant"). Aucun médecin ne prête réellement attention aux urines "couleur Coca-Cola" de Sébastien, ni au bilan sanguin, déjà perturbé puisqu'il montrait une anémie sévère à 5 g : (ndlr : normale autour de 14 g). C'est finalement dans un hôpital militaire que le diagnostic d'HPN est enfin porté, en 3 jours seulement ! "il s'est donc écoulé presque un an entre les deux premiers symptômes et le diagnostic. Le pire pour Sébastien c'était cette souffrance atroce, que personne ne semblait vouloir prendre sérieusement en charge suauf dans cet hôpital militaire où des traitements antalgiques puissant furent utilisés. Sébastien était alors d'une extrême pâleur. Des examens avaient diagnostiqué  une thrombose veineuse au niveau du foie". En juin 1996, sa moelle est devenue si pauvre q'une greffe de moelle osseuse était devenue incontournable. "C'est son jeune frère Yann, 17 ans à l'époque, qui fut le donneur car il était compatible à 80%. Depuis, Sébastien est totalement guéri. Il travaille désormais comme installateur de relais téléphoniques". Colette n'en a pas renoncé pour autant à s'occuper des autres : "je continue quand même à présider l'association pour amener mon aide et rompre l'isolement des familles. C'est une façon de rendre le soutien que l'on m'a apporté. Notre association, qui compte moins d'une centaine d'adhérents, fait de l'information auprès des hémathologues. Notre initiative porte ses fruits : la maladie commence à être mieux diagnostiquée".

le traitement de l'HPN consiste en la transfusion de globules rouges "lavés" c'est à dire sans plasma. La greffe de moelle osseuse représente le traitement curatif des formes graves, lorsque la moelle osseuse est trop appauvrie.

article rédigé par le Docteur Daniel GLOAGUEN 

dans la REVUE BELLE SANTE N°74  du mois d'avril 2005  rubrique des maladies orphelines.

Nous remercions ce médecin qui nous a contacté par téléphone, puis des échanges de courrier, pour avoir consacré une double page à cette maladie rare. Nous participons quand les moyens nous le permettent, à la recherche sur l'HPN et sommes le relais de diverses personnes atteintes par cette maladie.

Nous avons par cette douloureuse expérience fait connaissance avec des médecins absolument incompétents et arrogants, d'autres ont fait amende honorable, pour effectivement ne pas avoir attirer notre attention sur le suivi d'un bilan sanguin a contrôlé, ceux là nous les comprenont une maladie rare, n'est pas vraiment facile à détecter, mais quand vous entendez des médecins, faisant des cours à de futurs soignants, dire, on ne vous parle pas de l'HPN vous n'en verrez surement jamais. il est dommage de ne pas pouvoir donner les noms, mais ils sont gravés dans ma mémoire, et si je ne m'étais pas battue pour aller vers d'autres hôpitaux, mon fils serait mort. C'est d'ailleurs ce que l'un d'eux m'avait promis si je l'enlevais de son établissement. Vous constaterez la délicatesse de ce triste sire. Heureusement, par la suite, il nous a été donné de rencontrer de vrais professionnels, consciencieux, humain, qui avouait qu'ils cherchaient, qu'ils ne trouvaient pas mais n'abandonneraient pas. Ce qui m'a amené à dire que les premiers que nous avions rencontrés, et qui nous prenaient , nous parents pour des ignorants, certes, nous ne sommes pas médecins mais on cherche quand même à comprendre, et un garçon qui hurle de douleur, le soigner avec du lysanxia et lui poser des vessies de glace pour les douleurs, faut quand meme pas être médecin pour comprendre qu'il y a quelque chose de plus grave. Incompétence, orgueil, rentabilisation à outrance, (j'ai gardé les factures bien lourdes, exagerement lourdes et inexactes) certains sont partis à la retraite, tant mieux pour les malades. Heureusement, nous avons pu constater par la suite, qu'il y avait de bons médecins, et que la douleur, à notre surprise, à l'hôpital militaire, avait une prise en charge très au point. Une petite idée du degré de douleur qu'avait Sébastien, à Desgenettes, on traitait sa douleur avec des pompes de xylocaïne ou de la morphine. c'était loin d'un traitement qu'on donne à un malade imaginaire. Nous avons eu auprès de nous des médecins attentifs, compétents, réactifs, car rapidement rendez vous fut pris avec l'hôpital St Louis de Paris, pour une rencontre avec le Professeur Eliane Gluckmann. Ensuite la greffe fut décidée sur Lyon, pour des raisons de commodités, et avec l'accord du professeur parisien qui nous dirigea vers une personne qui a su nous mettre dans un climat de confiance. Malgré tous les risques rencontrés, ne nous a pas caché les possibilités d'échec, mais avec toute l'équipe de son service, nous avons traversé l'épreuve, dure épreuve même miraculeuse épreuve. Sébastien est là, il est guéri et en plus il est devenu papa d'un ravissant petit garçon.

conclusion: ne restez pas sur un avis médical, n'hésitez pas à consulter d'autres médecins, prenez conseil, une vie c'est précieux, et ce n'est pas parce que nous ne comprenons pas tout dans la médecine que nous ne devons pas interrogez, et interrogez encore. Les médecins compétents comprennent cela. Il y va de la vie, de notre vie, ou de celle d'un etre cher,on a le droit d'avoir un minimum d'explications , appuyez vous aussi sur les associations, elles ont toutes un vécu, elles fréquentent les médecins, les hôpitaux nous ouvrent les portes maintenant, nous sommes là pour apporter un complément, nous n'avons rien à voir dans le dossier médical, mais nous apportons notre soutien aux structures hospitalièrs, aux  malades et à leur famille.